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Il diabete di tipo I è la problematica endocrino-autoimmune più comune nei bambini e negli adolescenti, con un aumento dell’incidenza diffuso, che varia a seconda dell’etnia e della regione.

Alcuni studi hanno riportato un significativo aumento dell’incidenza nell’ultima decade.

Il diabete di tipo II, invece, rappresenta una patologia la cui incidenza risulta essere in aumento in correlazione all’elevato numero di bambini affetti da obesità.

La problematica OSAS pediatrica è nella maggior parte associata ad ipertrofia tonsillare con un primo picco di incidenza tra i 2 e 8 anni e secondo picco durante l’adolescenza dovuto principalmente all’aumento di peso.

Da alcuni studi è emerso che, effettuando polisonnografia a bambini obesi affetti da diabete di tipo II è stato rilevato un AHI>5 (grado di OSAS moderato-severo nei bambini) in un numero maggiore di pazienti obesi rispetto a bambini normopeso. La prevalenza aumenta ulteriormente in caso di comorbidità tra obesità e diabete di tipo II.

Le apnee ostruttive del sonno possono aumentare nel bambino il rischio di disturbi cardiovascolari e sindrome metabolica da insulino-resistenza oltre a dare un rallentamento dello sviluppo a causa della frammentazione del sonno che non permette un adeguato rilascio ormonale che avviene fisiologicamente durante la notte. E’ stato rilevato, inoltre, un peggioramento del controllo glicemico in pazienti diabetici di tipo II e conseguente aggravarsi del loro quadro clinico.

Vista l’importanza della problematica e le ripercussioni che determina sulla futura vita del bambino è fondamentale un’opportuna sorveglianza da parte dei genitori; esistono alcune manifestazioni tipiche delle problematiche del diabete: il bambino è spesso assetato (a causa del malfunzionamento del pancreas l’organismo cerca di diluire gli zuccheri in eccesso), con conseguente aumento di produzione di urina (e nicturia), perdita di peso senza il cambiamento di abitudini alimentari (mancando l’insulina non viene mediato il trasporto dello zucchero all’interno delle cellule, con conseguente utilizzo di grassi), alito acetonico (dato dalla produzione di corpi chetonici dovuti all’ossidazione degli acidi grassi).

Per quanto riguarda la problematica dei disturbi del sonno va analizzato il comportamento del bambino che può presentare iperattività, fatica nella concentrazione e nello sport oltre che al russamento notturno.

La correlazione, tuttavia, tra diabete e OSAS pediatrica non è supportata da significativa letteratura scientifica, necessita di ulteriori approfondimenti.

BIBLIOGRAFIA:

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Negli ultimi anni si è sempre più posta l’attenzione sul quadro clinico dell’ OSAS pediatrica. L’età critica per le problematiche apnoiche è tra i 2 e i 6 anni, in particolare si è osservato un picco intorno ai 4 anni per le femmine, mentre nei maschi è leggermente anticipato.

Si stima che l’OSAS sia una condizione presente in una percentuale che va dal 3 al 15% della popolazione pediatrica rappresentando quindi di una problematica importante, con picchi di 1 bimbo su 3. A differenza degli adulti, non vi è distinzione nel sesso.

Anche i valori diagnostici che si prendono in considerazione sono peculiari di questa età: un valore di AHI fra 1 e 3 e/o la presenza di russamento continuo per almeno il 50% del sonno associato a desaturazioni di O₂ superiori al 4% e SaO₂ media >97%, fanno sì che ci sia patologia (da 1 a 5 si parla di OSAS lieve, sopra i 10 di OSAS severa).

Per quanto riguarda l’evoluzione della patologia, si passa spesso da un frequente russamento primario (condizione benigna con minime complicazioni) a una sindrome con aumentata resistenza delle vie aeree superiori con aumento del lavoro respiratorio e frammentazione del sonno, fino all’ipoventilazione ostruttiva (ostruzione parziale con diminuzione dei livelli di O2 e aumento di quelli di CO2 nel sangue), fino all’ OSAS vera e propria, con prolungate e parziali ostruzioni delle vie aeree superiori interrotte da ostruzioni totali con ipossiemia.

La diagnosi risulta difficoltosa a causa dell’età dei pazienti, che devono essere seguiti da diverse figure professionali: il pediatra (che ha un ruolo nella valutazione di anamnesi, esame clinico, BMI, indici di crescita ed assetto neurologico), l’otorino (che valuta l’ipertrofia di adenoidi e tonsille palatine, organi che fanno da padrone in questa problematica, e/o di altre cause ostruttive delle vie aeree superiori); l’odontoiatra/ortodontista (che intercetta problematiche ortodontiche, quali un’alterata anatomia del palato e/o la presenza di anomalie craniofacciali, situazioni importanti in circa la metà di questi pazienti).

La diagnosi è inoltre complicata da interpretare in quanto nel bambino non vi sono sintomi diurni specifici indicativi della presenza e della gravità del disturbo respiratorio notturno, la sintomatologia è sfumata.

Nella valutazione del quadro clinico è importante considerare, oltre all’indagine strumentale, anche un attento esame obiettivo e anamnestico. L’ipertrofia adenotonsillare è presente in circa la metà dei casi pediatrici (questo fattore è sicuramente meno importante negli adulti, nei quali il tessuto linfatico di questi organi è fisiologicamente meno consistente). Altra influenza viene esercitata dalle malformazioni craniofacciali (prendendo in considerazione ovviamente i quadri sindromici, ma anche quelli meno gravi e di appannaggio ortodontico) e dalle malattie neuromuscolari con diminuzione del tono muscolare.

È importante ricordare che l’ipertrofia adenoidea non è sufficiente, da sola, a determinare l’ OSAS, ma può peggiorarne la gravità. Ha quindi un ruolo complessivamente importante, ma deve essere sempre associata anche all’ipertrofia tonsillare. Se non sussistono entrambi i quadri, ma viene confermata la diagnosi, questo implica che vi siano sicuramente altre problematiche tra quelle sopracitate.

Inoltre, l’ipertrofia adenotonsillare ha un ruolo significativamente minore nei pazienti obesi (sono pazienti che assomigliano di più all’adulto) rispetto ai non obesi, e questo indipendentemente dall’età.

Le anomalie craniofacciali sono nel complesso una frequente concausa e sono presenti dal 15 al 47% dei pazienti pediatrici con diagnosi di OSAS. Molto spesso un intervento terapeutico in questo senso può essere preventivo e può disinnescare il trattamento ORL: migliorando la situazione dento-occlusale, il paziente generalmente ha una migliore respirazione nasale, si ha riduzione dell’ipertrofia adenoidea e tonsillare, e spesso si risolvono tutte le problematiche annesse senza necessità di un intervento chirurgico; altre volte, specialmente nei casi più gravi, si fa invece una terapia combinata.

TONSILLECTOMIA EXTRACAPSULARE (classica)

Questo intervento viene considerato il gold standard, si ha la normalizzazione dei parametri polisonnografici nell’ 83% dei bambini, risolve il quadro clinico se non vi sono altre comorbidità. Considerando le cause ostruttive, è la tecnica che viene effettuata nel 60% dei casi per i bambini sotto i 6 anni di età. Permette di risolvere clinicamente e strumentalmente il problema; si tratta di un intervento che di per sé è abbastanza rapido. Vi è un concreto rischio di sanguinamento postoperatorio, ma quando necessaria viene eseguita.

TONSILLECTOMIA INTRACAPSULARE

Si tratta di un intervento parzialmente demolitivo, non elimina tutto il tessuto, ma prevede di risparmiare la capsula tonsillare e un minimo strato di tessuto linfatico. Si ha normalizzazione dei parametri polisonnografici analogamente alla tecnica precedente. Presenta il vantaggio di procurare un minor dolore postoperatorio e un minor rischio di sanguinamento. Si ha però una possibile recidiva con necessità di reintervento nel 4-18% dei casi, generalmente a causa di reflusso gastroesofageo o allergie, ed è più frequente nei pazienti di colore. Generalmente viene eseguita quando non vi sono problemi infettivi ricorrenti. Il dolore postoperatorio e il rischio di sanguinamento sono ovviamente minori con questa tecnica.

L’adenoidectomia isolata non viene indicata dalle linee guida, è invece possibile l’esecuzione della tonsillotomia se non vi sono flogosi ricorrenti adenotonsillari.

È importante che alcuni bambini vengano monitorati strettamente nel postoperatorio: l’intervento è di per sé banale, di breve durata (15-20 min), ma vi sono pazienti difficili e a rischio:

• <3anni

• AHI>10

• Picco sat <80%

• Obesi

• Anomalie craniofacciali

• Disordini neuromuscolari

• Infezioni respiratorie recenti

È necessario che in questi casi venga eseguito nel postoperatorio un monitoraggio pulsossimetrico di almeno 24 ore. Dal 7 al 52% dei pazienti al di sotto dei 3 anni presenta complicanze postoperatorie.

Dal 30 al 60% dei pazienti con OSAS severa, disordini neuromuscolari o malformazioni (per esempio retrognazia o micrognazia) richiede un intervento medico per complicanze respiratorie.

I bambini OSAS a maggior rischio di complicanze post-intervento devono essere ricoverati e operati in ospedali dotati di una terapia intensiva in grado di assistere pazienti pediatrici.

I risultati della terapia sono buoni: l’adenotonsillectomia nell’ 80% dei casi porta alla normalizzazione degli indici apnoici, con risoluzione degli effetti avversi cardiovascolari e cognitivi.

Un 20% persiste ad avere una problematica del sonno; è significativo il fatto che questi pazienti possono trarre importanti benefici da un intervento combinato medico-ortodontico.

Le indicazioni all’interventi chirurgico sono le seguenti:

• AHI > 5h

• ODI> 3.5/h oppure mcgill >1

• Osa lievi con comorbidità/sindromici (es. Trisomia 21)

I casi di OSAS lievi possono risolversi senza chirurgia fino al 55-66%, i fattori di rischio che determinano la persistenza del quadro sono BMI elevato, ipertrofia tonsillare.

Va sottolineato, infine, che si registra una persistenza dell’ OSAS e/o di recidiva nel 20% dei casi, per laringomalacia, recidiva adenotonsillare e anomalie craniofacciali. Un segno cardine e precoce di questi casi è la ripresa del russamento.

SITOGRAFIA/BIBIOGRAFIA:

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• Linee guida: appropriatezza e esicurezza degli Interventi di tonisllectomia e/o adenoidectomia.

• Master OSAS

Specialista dei processi educativi e dell’apprendimento, il pedagogista è un importante alleato nell’individuazione della Sindrome delle Apnee ostruttive del sonno.
Egli può individuare una serie di aspetti spia deli questo disturbo.

L’ OSAS colpisce la popolazione pediatrica nel mondo in una percentuale variabile tra 1.2 – 5.7 % circa, con frequenza sovrapponibile nei due sessi. L’aumento dimensionale di tonsille ed adenoidi è considerato essere la principale causa nel bambino. Altri fattori di rischio includono obesità, disordini neuro – muscolari ed anomalie cranio – facciali.

Il sonno è indispensabile per il normale sviluppo fisico, mentale e cognitivo dell’organismo, per questo i bambini dormono più a lungo rispetto agli adulti. La letteratura supporta l’esistenza di un collegamento tra OSAS e funzione neuropsicologica nel bambino, sebbene il meccanismo di impatto dell’OSAS su quest’ultima rimanga poco chiaro. Si pensa che l’ipossiemia OSAS – indotta, unitamente all’interruzione del sonno, possa essere la condizione che maggiormente interviene nell’influenzare negativamente lo sviluppo cerebrale, con conseguenti implicazioni cognitive.

Possibili conseguenze dell’OSAS pediatrico non trattato sono:
• Scarsa concentrazione e deficit di attenzione
• Problemi di memoria e apprendimento
• Disfunzione del linguaggio
• Sonnolenza e/o stanchezza diurna
• Problemi comportamentali iperattività, aggressività.
• Depressione
• Somatizzazione

In conseguenza di ciò, i bambini affetti da OSAS non trattato possono, presentare una scarsa performance scolastica e problemi di integrazione sociale.

La diagnosi precoce ed il trattamento dell’OSAS pediatrica risultano essenziali al fine di migliorare il potenziale cognitivo e sociale del bambino, così come il rendimento scolastico.

Il pedagogista può avere un ruolo nell’intercettare quelli che sono gli aspetti spia del disturbo, citati in precedenza. Può quindi contribuire alla diagnosi precoce di OSAS nel paziente pediatrico, informando i genitori delle anomalie comportamentali notate e suggerendo eventualmente un consulto specialistico, integrandosi così nel contesto multidisciplinare che caratterizza il percorso diagnostico – terapeutico dell’OSAS pediatrica.

Bibliografia
• Ministero della Salute – Linee guida nazionali per la prevenzione ed il trattamento odontoiatrico del russamento e della sindrome delle apnee ostruttive nel sonno in età evolutiva – 2016.
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• Marcin Burghard, Antoni Krzeski – Obstructive sleep disordered breathing in children – an important problem in the light of current European guidelines – Otolaryngol Pol., 2018 Jun.
• Konstantinopoulou S, Tapia IE – Neurocognitive and Behavioural Outcomes Following Intervention for Obstructive Sleep Apnoea Syndrome in Children – Paediatr Respir Rev., 2016 Sep.

Ci sono alcune popolazioni di pazienti pediatrici che presentano un aumentato rischio per le OSAS dovuto ad una combinazione di fattori che includono: l’anatomia cranio-facciale, la debolezza muscolare, disfunzioni a livello dei centri di controllo del respiro, l’utilizzo di farmaci e l’aumento di peso.

• SINDROME DI DOWN: (DS) I pazienti affetti da Sindrome di Down presentano molti fattori predisponenti per le OSAS come l’ipoplasia del mascellare, macroglossia, respirazione orale. Inoltre questi pazienti sono più facilmente esposti a infezioni respiratorie (con aumento delle secrezioni nasali), obesità, ipotiroidismo e ipotonia generalizzata, considerati fattori di rischio nello sviluppo delle OSAS.
È stato inoltre dimostrato che le OSAS hanno un impatto negativo sulle funzioni cognitive dei bambini, in modo particolare sulla vigilanza, l’apprendimento verbale, l’attenzione, le funzioni esecutive e sulla memoria, così come nei pazienti affetti da DS sono state riscontrate implicazioni neuro comportamentali associate alle OSAS.
Il trattamento di prima scelta per i soggetti con DS affetti da OSAS è l’adenotonsilectomia, che deve tener conto dell’alto rischio intra e post operatorio legato alle patologie cardiache congenite che spesso presenta questa popolazione di pazienti. La chirurgia non è comunque sempre in grado di risolvere il quadro patologico, per cui la terapia viene implementata con il trattamento attraverso PAP (positive airway pressure) dopo la chirurgia.
• DISMORFISMO CRANIO-FACCIALE: Le OSAS si possono sviluppare come il risultato di due caratteristiche strutturali presenti nei pazienti affetti da malformazioni cranio-facciali: riduzione del volume delle vie aeree e deficit neuromotori che impediscono il mantenimento della pervietà delle vie aeree durante il sonno.
Ad esempio la palatoschisi e la micrognazia possono peggiorare la relazione tra forza e tensione dei muscoli causando disfunzioni a livello dei muscoli dell’orofaringe che possono danneggiare la deglutizione, la capacità di parlare e la respirazione. Nella palatoschisi le OSAS sono favorite da una diminuzione di dimensioni del mascellare e da una mandibola retrusa, ed è stato dimostrato che la prevalenza aumenta dopo interventi chirurgici del lembo faringeo posteriore.
Un altro importante esempio ci è fornito dalla Sindrome di Pierre-Robin, caratterizzata da micrognazia associata a glossoptosi e schisi della parte posteriore del palato molle; questa condizione favorirà un aumento del rischio di ostruzione delle vie aeree dovuto alla tendenza della lingua a cadere verso la faringe.
• DISORDINI NEUROMUSCOLARI: I disordini neuromuscolari comprendono un gruppo di patologie che colpiscono i muscoli, i nervi o entrambi. In questi disturbi la predisposizione alle OSAS è data dall’ipotonia della faringe, da disfunzioni bulbari, debolezza della parete addominale-toracica e debolezza del diaframma; in particolare queste ultime due condizioni possono mimare un’apnea centrale durante la PSG, per questo motivo i risultati devono essere ben valutati. La terapia di scelta in questi casi è la ventilazione a pressione positiva, che nei casi più gravi viene somministrata con l’utilizzo di BPAP, ovvero una ventilazione con variazione dei livelli di pressione, che serva a garantire un supporto pressorio alle vie aeree in inspirazione e in espirazione.
• EPILESSIA: Per quanto riguarda l’epilessia, le OSAS sono considerate una significativa comorbidità. Infatti gli episodi e i disordini del respiro durante il sonno sembrano essere relazionati in modo bidirezionale: le apnee del sonno non trattate sembrano peggiorare le crisi epilettiche, così come le crisi epilettiche frequenti possono condurre ad apnee. Le apnee possono essere una manifestazione ictale o post-ictale dell’epilessia sia generalizzata che focale, con potenziali implicazioni di morte improvvisa.
La stimolazione del nervo vago, usata come terapia palliativa nell’epilessia di tipo refrattario, che consiste nella stimolazione del nervo attraverso impulsi provenienti da un generatore impiantato sotto la cute del paziente, induce disordini del respiro durante il sonno. Questo è dovuto al coinvolgimento del nucleo ambiguo con alterazione della trasmissione neuromuscolare al palato molle, faringe e laringe. Inoltre la stimolazione delle proiezioni centrali alla formazione reticolare pontine e bulbare può danneggiare il centro respiratorio.
Diventa quindi di fondamentale importanza la diagnosi delle OSAS, spesso sottovalutata in queste patologie, ed il relativo trattamento, che deve essere studiato su misura per ogni paziente.

BIBLIOGRAFIA:
C. M. Cielo, DO, S. Konstantinopoulou, MD, and R. Hoque, MD
“OSAS in Specific Pediatric Population”
Curr Problem Pediatr Adolesc Health Care; Gennaio 2016; 11-18

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